Nowe badania krwi umożliwiające wykrycie kilku rodzajów nowotworów we wczesnym stadium budzą ekscytację, jednak eksperci ostrzegają, że ich powszechne zastosowanie kliniczne zajmie jeszcze kilka lat. Niedawne badania modelowe sugerują, że te testy „wczesnego wykrywania wielu nowotworów” (MCED) mogą zmniejszyć liczbę diagnoz w późnych stadiach choroby o prawie połowę, ale obecnie wysoki odsetek wyników fałszywie dodatnich i brak ustandaryzowanych wytycznych utrudniają ich stosowanie.
Atrakcyjność wykrywania raka bez biopsji
Podstawowa koncepcja płynnych biopsji jest prosta: wykryć raka bez inwazyjnego usuwania tkanki. Zamiast chirurgicznie usuwać fragment guza, lekarze mogą zbadać krew pod kątem krążących komórek nowotworowych, fragmentów DNA lub innych markerów uwalnianych przez nowotwór. To podejście zapewnia mniej inwazyjny i potencjalnie bardziej kompleksowy obraz choroby niż tradycyjne biopsje, które mogą uchwycić jedynie niewielką część różnorodności genetycznej nowotworu.
Obecnie istnieje pięć zatwierdzonych przez FDA biopsji płynnych, każda ukierunkowana na jeden rodzaj nowotworu. Żaden test MCED nie został jednak formalnie zatwierdzony, chociaż niektóre są dostępne w USA jako „testy opracowane laboratoryjnie” (LDT) i są testowane w Europie, jak np. badanie PATHFINDER 2 w Wielkiej Brytanii dotyczące testu Galleri firmy GRAIL.
Dlaczego wdrożenie jest opóźnione
Pomimo obietnic istnieje kilka przeszkód opóźniających powszechne zastosowanie kliniczne:
- Wyniki fałszywie dodatnie: Aktualne testy MCED charakteryzują się niedopuszczalnie wysokim odsetkiem wyników fałszywie dodatnich. Badanie PATHFINDER 2 wykazało, że około 40% pacjentów, u których Galleri zdiagnozował nowotwór, nie miało nowotworu, co powoduje niepotrzebny niepokój i skłania do powtórnych badań przesiewowych.
- Brak standaryzacji: Różne testy wykorzystują różne testy i analizują markery nowotworowe na różnych etapach, co utrudnia bezpośrednie porównania.
- Ugruntowane metody: Onkolodzy od dziesięcioleci polegają na biopsjach tkanek; zmiana paradygmatów diagnostycznych wymaga znacznej bezwładności.
- Niepewny czas wykrycia: Skuteczność testów MCED zależy od tego, jak długo rak pozostaje wykrywalny we wczesnym stadium, a ten różni się znacznie w zależności od rodzaju nowotworu. Niektóre nowotwory postępują zbyt szybko, aby coroczne badania mogły coś zmienić.
- Konieczność potwierdzenia: Dodatni wynik biopsji płynnej nadal wymaga potwierdzenia biopsją tkanki, co zwiększa koszty i opóźnia proces.
Perspektywy na przyszłość
Eksperci pozostają ostrożnym optymistą. Naukowcy z Fred Hutch Cancer Center i Weill Cornell Medicine zgadzają się, że wkrótce pojawią się zoptymalizowane testy MCED charakteryzujące się mniejszą liczbą wyników fałszywie dodatnich. Jedną z obiecujących możliwości jest analiza dodatkowych typów komórek (takich jak komórki odpornościowe), aby poprawić swoistość testów. Biopsje płynne mogą ostatecznie pomóc w identyfikacji pacjentów, którzy będą mogli uniknąć niepotrzebnej chemioterapii, poprzez ocenę resztkowego DNA guza we krwi po operacji.
Chociaż obecne testy MCED nie są jeszcze gotowe do zastąpienia istniejących metod diagnostycznych, trwające badania i wysiłki normalizacyjne mogą potencjalnie zmienić badania przesiewowe w kierunku raka w ciągu następnej dekady. Kluczem do sukcesu będzie ograniczenie liczby wyników fałszywie dodatnich, udoskonalenie szacunków czasu do wykrycia raka i włączenie tych testów do standardowych protokołów klinicznych.
