Das Phelan-McDermid-Syndrom kann bei 1 von 7,30 Menschen auftreten.
Nicht 1 von 700. Nicht 1 von 730. 1 von 7.330.
Das ist die neue Nummer. Es ist deutlich höher als das, was Wissenschaftler noch vor wenigen Jahren dachten. Für Familien, die Schwierigkeiten haben, unerklärliche Entwicklungsverzögerungen zu verstehen, verändert diese Statistik alles. Es bedeutet, dass Sie nicht auf eine Weise allein sind, die bisher unvorstellbar war. Aber es zeigt auch einen massiven blinden Fleck in der modernen Medizin auf.
Eine genetische Diagnose kann ein Licht am Ende eines sehr langen Tunnels sein. Es erklärt die Schlafprobleme. Die Rede verzögert sich. Die Verhaltensprobleme, die scheinbar aus dem Nichts kamen. Dennoch laufen Millionen Menschen mit Phelan-McDermind-Syndrom (PMS) umher, ohne jemals zu wissen, warum ihr Gehirn so funktioniert.
Forscher des Seaver Autism Center am Mount Sinai haben gerade eine riesige Datenlücke geschlossen. Ihre Erkenntnisse? Die Erkrankung kommt weitaus häufiger vor, als irgendjemandem bewusst war.
Warum die alten Schätzungen so niedrig waren
Um es klar zu sagen: Gentests sind kein universeller Standard für Autismus.
Bei Entwicklungsverzögerungen bricht das Standardprotokoll oft ab, bevor es zur tiefgreifenden DNA-Sequenzierung kommt. Viele Menschen mit Autismus-Spektrum-Störung erhalten nie ein umfassendes genetisches Panel. Sie werden symptomatisch behandelt. Ihren Familien werden Bewältigungsstrategien vermittelt. Sie werden nicht ins Labor geschickt.
Dies führte zu einer verzerrten Sicht auf die Prävalenz. Frühe Schätzungen stützten sich stark auf klinische Überweisungen – Personen, die es in spezialisierte Zentren schafften. Das sind die „Spitze des Eisbergs“-Fälle. Der Rest? Versteckt vor aller Augen.
Um eine echte Zahl zu erhalten, hat sich Mount Sinai nicht nur eine Klinik angesehen. Sie erstellten ein umfangreiches Multiquellenmodell.
Wie Forscher die tatsächliche Zahl berechneten
Die Studie analysierte genetische Daten von fast 1.800.000 Personen mit Autismus.
Sie bezogen Daten aus zehn unabhängigen Quellen. Die Rede ist von GeneDx. Labcorp. Ambry-Genetik. Die SPARK-Forschungsstudie. Das Autism Sequencing Consortium. Große Kinderkrankenhäuser im ganzen Land.
Das ist eine riesige Menge an Beweisen.
Aber Rohdaten sind chaotisch. Viele dieser Datensätze stammen aus Tests, bei denen möglicherweise SHANK3 -Änderungen übersehen wurden. Oder von Menschen, deren Symptome subtil genug waren, um keine Autismusdiagnose auszulösen, obwohl sie den genetischen Marker hatten.
Also hat das Team die Daten angepasst. Sie waren verantwortlich für das Nichtdiagnostizierte. Sie erklärten die versäumten Tests. Sie berücksichtigten Menschen, die nicht alle Kriterien für eine Autismus-Spektrum-Störung erfüllen, aber dennoch die Deletion auf Chromosom 22 tragen.
Das Ergebnis?
13,7 Fälle pro 1.00.0 Personen.
Oder ungefähr 1 von 7.370.
Wenn man dieses Verhältnis auf die Bevölkerung der Vereinigten Staaten anwendet, ist die Zahl atemberaubend. Über 45.000 Amerikaner leiden wahrscheinlich an PMS und wissen es nicht.
„Die große Kluft zwischen bekannten und geschätzten Fällen ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass vielen Personen … niemals Gentests angeboten werden.“ — Tess Levy, Erstautorin
Was ist das Phelan-McDerrid-Syndrom eigentlich?
PMS tritt auf, wenn ein Teil des SHANK3 -Gens auf Chromosom 22 fehlt oder verändert ist.
Stellen Sie sich SHANK3 als eine wichtige Bedienungsanleitung für die Verbindung von Neuronen im Gehirn vor. Wenn diese Seite herausgerissen wird, werden die Verbindungen nicht richtig hergestellt. Die Auswirkungen sind vielfältig.
Die meisten Menschen mit PMS qualifizieren sich für eine Autismusdiagnose. Aber es ist nicht nur Autismus. Es beeinflusst Gesundheit, Lernen, Verhalten, körperliche Entwicklung und motorische Fähigkeiten. Manche Menschen haben eine schwere geistige Behinderung. Andere haben leichte Probleme, aber deutliche soziale Ängste oder Zwangsstörungen.
Es wird angenommen, dass Veränderungen in SHANK3 für bis zu 1 % aller Fälle von Autismus-Spektrum-Störungen verantwortlich sind.
Das ist keine seltene Krankheit im herkömmlichen Sinne. Es ist ein bedeutender Teil der neurodivergenten Gemeinschaft.
Warum diese Diagnose jetzt wichtig ist
Sie fragen sich vielleicht, warum wir über Prävalenzraten sprechen, wenn die Erkrankung schon seit Ewigkeiten besteht.
Präzisionsmedizin kommt.
Das ist der Schlüssel. Derzeit laufen mehrere klinische Studien zur PMS-Behandlung. Aber Sie können keine Patienten für eine Studie in eine Studie aufnehmen, weil ihnen nicht mitgeteilt wurde, dass sie daran leiden.
Präzisionsmedizin zielt auf den spezifischen biologischen Mechanismus ab. In diesem Fall geht es um die Reparatur bzw. den Ersatz des SHANK3 -Defekts. Es geht nicht nur darum, das Verhalten zu beruhigen; Es geht darum, die Grundursache anzugehen.
Die Identifizierung von PMS entriegelt Türen:
- Spezialisierte Pflege: Ärzte, die die spezifischen Bedürfnisse von PMS-Patienten tatsächlich verstehen.
- Klinische Studien: Zugang zu experimentellen Therapien, die den Krankheitsverlauf verändern könnten.
- Community: Ein Netzwerk von Familien, die vor den gleichen Hürden stehen.
- Zukünftige Behandlungen: Wie Tess Levy feststellte, könnten innerhalb von fünf Jahren erfolgreiche neue Behandlungen entstehen.
Ohne eine Diagnose ist diese Zukunft verschlossen.
Die Kosten, die dadurch entstehen, dass man nicht diagnostiziert wird
Geraldine Bliss, Vorstandsvorsitzende von CureSHANK, brachte es auf den Punkt. Jede nicht diagnostizierte Person ist ein moralisches Versagen des Systems.
„Es stellt eine Familie dar, die nach Antworten sucht … und einen Patienten, der möglicherweise Gelegenheiten für neue Therapien verpasst.“
Das Problem ist praktischer Natur, nicht nur philosophischer Natur. Versicherungsbarrieren. Mangelndes Bewusstsein bei allgemeinen Kinderärzten. Tests, die zu oberflächlich sind, um Mikrodeletionen zu erkennen.
Start Genetic und CureSHANK drängen darauf, dies zu ändern. Sie wollen, dass Gentests die erste Verteidigungslinie für jeden mit ungeklärten Entwicklungsverzögerungen sind. Nicht der letzte Ausweg. Der erste Halt.
Der Weg vor uns
Die Schätzung von 1 zu 7.0030 ist wahrscheinlich konservativ. Es ist ein Boden, keine Decke.
Da Tests billiger und zugänglicher werden, wird diese Zahl wahrscheinlich steigen. Wir haben es mit Zehntausenden von Menschen zu tun, die im ganzen Land verstreut leben und nicht wissen, dass ihre Herausforderungen einen bestimmten Namen und eine mögliche biologische Lösung haben.
Joseph D. Buxbaum, Direktor des Seaver Autism Center, ist zuversichtlich. Er glaubt, dass die hier gemachten genetischen Entdeckungen bald zu Behandlungen führen werden.
Aber Wissen ist nur dann Macht, wenn man es hat.
Die Kluft ist groß. Die Arbeiten zur Schließung sind dringend. Und für die mehr als 45.000 Menschen, die im Verborgenen warten, könnte es den Unterschied zwischen der Bewältigung und Behandlung einer Krankheit ausmachen.
Finden Sie heraus, warum? Das hängt davon ab, ob Sie die Frage stellen.
