NANOG. Una parola. Un gene.
È l’interruttore.
La nuova scoperta lo identifica come il controllore dello sviluppo embrionale umano. Gli scienziati non si sono limitati a indovinarlo. Hanno utilizzato l’editing di base CRISPR per modificare il DNA negli ovuli fecondati con estrema precisione.
Le implicazioni vanno oltre il laboratorio. Migliori tassi di successo della fecondazione in vitro. Potenziali trattamenti per malattie non correlate alla fertilità. Kathy Niakan dell’Università di Cambridge lo dice senza mezzi termini. Questo è importante per le cellule staminali. In gioco c’è la medicina rigenerativa. Potrebbe cambiare il modo in cui viviamo. O forse come invecchiamo.
Una migliore comprensione aiuterà la ricerca sulle cellule staminali… che potrebbe avere un impatto trasformativo.
Gli animali ci hanno dato il primo indizio. NANOG prende il nome da Tír na nÓg. La terra celtica dell’eterna giovinezza. Nei topi il gene rende immortali le cellule staminali.
Ma gli esseri umani non sono topi.
Quando un uovo di topo viene fecondato, le cellule si dividono in tre ruoli. Placenta. Sacco tuorlo. L’embrione stesso. La squadra di Niakan ha disabilitato NANOG nelle uova di topo. Non sono emersi progenitori del sacco vitellino. La tecnica utilizzata è stata l’editing di base. Non le forbici CRISPR originali. Cambia singole lettere nel DNA. Meno affettare. Meno caos. Meno errori cromosomici accidentali.
Poi sono arrivate le uova umane.
Donato da donne in cerca di fecondazione in vitro. Il team ha nuovamente disabilitato NANOG. Il risultato? Nessuna delle cellule è diventata parte del corpo dell’embrione. L’attivazione di questo gene dà il via all’intero programma che costruisce una persona.
Sembra semplice.
Non lo è.
I microscopi mentono. Gli embrioni sembravano a posto. Forma normale. Morfologia standard. I medici selezionano per l’impianto in base a queste immagini. Eppure uno su due sembra a posto ma non riesce a impiantarsi. Conoscere lo status di NANOG potrebbe colmare questa lacuna. Un indicatore della verità biologica.
Non l’abbiamo mai fatto prima. BENE. Abbiamo.
L’editing di base negli embrioni umani è iniziato nel 2017. Quegli embrioni erano però anormali. Scartato. I dati della spazzatura non sono la stessa cosa dei dati della vita potenziale. Dieter Egli della Columbia ci ha riprovato di recente. Embrioni a due cellule. Documento non revisionato.
Obiettivi diversi.
Egli vuole correggere le malattie. Niakan vuole capire i geni.
Il nostro studio riguarda la comprensione dei geni chiave… è la prima volta che questa tecnica viene utilizzata per studiare la funzione genetica negli embrioni umani.
Egli è d’accordo. Il ruolo di NANOG nelle persone è diverso da quello nei topi. I profili di sicurezza hanno un aspetto migliore anche con la modifica di base. Molto più sicuro delle modifiche grossolane usate su tre bambini in Cina.
La cassaforte non è pronta.
Mary Herbert della Monash University faceva parte del team. Lei è chiara. Nessun bambino ancora geneticamente modificato. Per non fermare le malattie ereditarie. Non domani. La tecnologia è troppo approssimativa. C’è un accordo unanime.
Il mosaicismo uccide il sogno.
Non tutte le celle vengono modificate. Se alcuni sfuggono alle forbici, il bambino porta ancora la mutazione. L’ottanta per cento degli embrioni modificati da Egli erano mosaici. Screziato. Rotto. Niakan ci ha provato prima. Ha iniettato lo sperma nel macchinario. Meglio. Ma metà delle uova finivano comunque come mosaici.
Robin Lovell-Badge di Francis Crick vede i conti. E’ troppo alto. Troppo rischioso.
Niakan non dirà mai. L’etica oggi lo blocca. Lei sostiene una ricerca più aperta. Discussione pubblica.
Forse l’anno prossimo la cifra scenderà al 10%.
O forse no.
L’interruttore esiste. Sappiamo come capovolgerlo. Capovolgerlo in modo pulito in una persona intera è tutta un’altra storia.
